Ο παιδοκαρδιολόγος πρέπει να πάρει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και να πραγματοποιήσει πλήρη κλινική εξέταση. Κατόπιν θα αξιολογήσει σε ποιες από τις ακόλουθες διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους θα πρέπει να υποβληθεί το παιδί.

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα

• Υπερηχογράφημα καρδιάς (triplex)

• Ακτινογραφία θώρακα

• Συνεχής καταγραφή ρυθμού Holter

Περιλαμβάνει 24ωρη συνεχή καταγραφή ρυθμού ενώ ο εξεταζόμενος κάνει τις καθημερινές του δραστηριότητες. Με τη μέθοδο αυτή, μπορεί να γίνει η διάγνωση ταχυκαρδιών, ή η διερεύνηση λιποθυμικών επεισοδίων. Eπίσης, μπορεί να ελεγχθεί η πιθανότητα σοβαρής βραδυκαρδίας ή μεγάλων παύσεων σε ασθενείς που έχουν διαταραχές αγωγής και πιθανά χρειάζονται βηματοδότη.

• Test κοπώσεως

Πραγματοποιείται σε κυλιόμενο διάδρομο ή σε ποδήλατο. Μιμούμενοι την άσκηση διερευνούνται προβλήματα του καρδιακού ρυθμού ή της καρδιακής αιματώσεως και λειτουργίας.

• Μαγνητική τομογραφία της καρδιάς

Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς υπάγεται στις νεώτερες απεικονιστικές τεχνικές, είναι αναίμακτη και oι ασθενείς δεν εκτίθενται στην ακτινοβολία, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα παιδιά δεδομένου ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τις μακροπρόθεσμες παρενέργειες της ακτινοβολίας από τις ακτίνες Χ. Προσφέρει εικόνες εξαιρετικά υψηλής ευκρίνειας και μπορεί να δώσει πληροφορίες τόσο για την ανατομία όσο και για τη λειτουργική κατάσταση της καρδιάς και των αγγείων.

• Καρδιακός Καθετηριασμός: Διαγνωστικός

Εφόσον οι παραπάνω εξετάσεις δεν εξασφαλίσουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για τη διάγνωση τότε ο γιατρός καταφεύγει στον διαγνωστικό καθετηριασμό. Ένας μικρός καθετήρας εισάγεται στη φλέβα ή στην αρτηρία συνήθως του ποδιού ή του λαιμού και προωθείται  μέχρι να φτάσει στην καρδιά. Με τη χρήση σκιαγραφικού απεικονίζονται οι κοιλότητες και τα αγγεία της καρδιάς. Επίσης γίνεται ακριβής καταγραφή των ενδοκαρδιακών ή ενδαγγειακών πιέσεων και παίρνονται δείγματα αερίων αίματος για τον προσδιορισμό του κορεσμού οξυγόνου στις διάφορες κοιλότητες.

Ο διαγνωστικός καθετηριασμός σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή καρδιοπάθεια προϋποθέτει μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών και νοσηλευτών και πραγματοποιείται σε ειδικά εξοπλισμένα παιδοκαρδιολογικό κέντρα.

• Καρδιακός Καθετηριασμός: Επεμβατικός

Μια σημαντική εξέλιξη της τελευταίας 20 – 30ετίας αφορά στην θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών με την βοήθεια καρδιακού καθετηριασμού. Εξελιγμένοι τρόποι διάγνωσης και θεραπείας (χωρίς χειρουργείο) συντομεύουν τον χρόνο νοσηλείας και εξασφαλίζουν το ίδιο αποτέλεσμα με τη χειρουργική μέθοδο, αλλά με λιγότερη ταλαιπωρία για τον ασθενή και χωρίς να αφήνουν μόνιμο σημάδι.

Η επεμβατική (διαδερμική) μέθοδος ενδείκνυται για διαστολή στενωμένων καρδιακών βαλβίδων και αρτηριών με ειδικούς καθετήρες και μπαλόνια (βαλβιδοπλαστική, αγγειοπλαστική), σύγκλειση διαφραγματικών ελλειμμάτων και επικοινωνιών με ειδικές συσκευές (αρτηριακός πόρος, μεσοκολπική και μεσοκοιλιακή επικοινωνία), εμβολισμό και σύγκλειση ανώμαλων αγγείων και τοποθέτηση στέντ (stent) σε μεγάλα αγγεία (πνευμονικές αρτηρίες, αορτή) ή σε μικρά αγγεία και επικοινωνίες (πχ. βοτάλλειος πόρος, χειρουργικές παρακάμψεις) που πρέπει να παραμείνουν ανοιχτά.

Στο νοσοκομείο Μητέρα έχουν γίνει ήδη πρωτοποριακές επεμβατικές παιδοκαρδιολογικές πράξεις με τη διαδερμική μέθοδο -ούτως ώστε να αποφευχθεί επανεγχείρηση των ασθενών- με εξαιρετικά αποτελέσματα.