Τα συμπτώματα της συγγενούς καρδιοπάθειας διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται.

1. Νεογνική ηλικία. Οι πολύ σοβαρές καρδιοπάθειες παρουσιάζονται στις πρώτες ημέρες ζωής με κυάνωση (“μπλέ” χείλη, γλώσσα και νύχια που παρατηρείται από έλλειψη οξυγόνου στο αίμα). Ο κορεσμός οξυγόνου όταν μετράται από νοσηλευτικό ή ιατρικό προσωπικό είναι < 90-93%. Επίσης νεογνά με έντονη δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή), ταχύπνοια (γρήγορη αναπνοή), ταχυκαρδία και αδυναμία λήψης τροφής πρέπει να ελέγχονται άμεσα από παιδίατρο. Ο παιδίατρος πέραν της πλήρους εξέτασης και καταγραφής κορεσμού, πρέπει να βεβαιωθεί ότι οι μηριαίες αρτηρίες είναι ψηλαφητές προς αποκλεισμό στένωσης ισθμού της αορτής ή σοβαρής βαλβιδικής αορτικής στένωσης. Τέλος, σε περίπτωση διασωληνωμένου νεογνού που αδυνατεί να βγεί από τον αναπνευστήρα χωρίς εμφανή λόγο, πρέπει να ελεγχθεί η καρδιακή ανατομία και λειτουργία.
2. Πρώτη βρεφική ηλικία. Συνήθως μεταξύ 4-6 εβδομάδων ζωής γίνονται εμφανείς άλλες λιγότερο επείγουσες -αλλά που δύναται να είναι εξίσου σύμπλοκες-συγγενείς καρδιοπάθειες. Τα συμτώματα είναι καρδιακό φύσημα που ακούει ο παιδίατρος στην εξέταση, ταχύπνοια και αργός ρυθμός ανάπτυξης του βρέφους (πχ. μεσοκοιλιακή επικοινωνία, διπλοέξοδος δεξιά κοιλία κτλ).
3. Σχολική ηλικία / Ενήλικος ζωή. Ενα μικρό ποσοστό καρδιοπαθειών ανακαλύπτονται τυχαία στον προαθλητικό έλεγχο ή ακόμα και στην ενήλικο ζωή. Οταν οι καρδιοπάθειες έχουν μείνει αδιάγνωστες στην παιδική ηλικία, συνήθως παρουσιάζονται με συμπτώματα εύκολης κόπωσης στην άσκηση ή προοδευτικής μείωσης δυνάμεων κατά την τρίτη και τέταρτη δεκαετία ζωής (πχ. δίπτυχη αορτική βαλβίδα με στένωση / ανεπάρκεια, μεγάλη μεσοκολπική επικοινωνία, συγγενώς διορθωμένη μετάθεση μεγάλων αγγείων κτλ).

Πρέπει να αναφερθεί ότι μετά τη νεογνική και βρεφική ηλικία, η ύπαρξη ήπιου καρδιακού φυσήματος, απουσία άλλων συμτωμάτων, είναι στην πλειοψηφία τους αθώα.

Πάραυτα, εάν ο Παιδίατρος δεν είναι σίγουρος για την αθώα λειτουργική φύση του φυσήματος το παιδί παραπέμπεται για επίσημο έλεγχο σε Παιδοκαρδιολόγο.