Τα συμπτώματα της συγγενούς καρδιοπάθειας ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται. Αναλυτικότερα:

1) Νεογνική ηλικία: Οι σοβαρότερες μορφές συγγενούς καρδιοπάθειας εκδηλώνονται συνήθως τις πρώτες ημέρες της ζωής με:

• Κυάνωση: Εμφάνιση μπλε απόχρωσης στα χείλη, τη γλώσσα και τα νύχια, λόγω έλλειψης οξυγόνου στο αίμα.
• Χαμηλό κορεσμό οξυγόνου: Μετρήσεις κορεσμού οξυγόνου <90-93%, όπως διαπιστώνεται από το ιατρικό ή νοσηλευτικό προσωπικό.
• Δυσκολία στην αναπνοή: Έντονη δύσπνοια, ταχύπνοια (γρήγορη αναπνοή) και ταχυκαρδία.
• Αδυναμία σίτισης: Νεογνά που δεν τρέφονται επαρκώς πρέπει να εξετάζονται άμεσα.

Ο παιδίατρος, εκτός από τη γενική κλινική εξέταση και την καταγραφή του κορεσμού οξυγόνου, πρέπει να βεβαιωθεί ότι οι μηριαίες αρτηρίες είναι ψηλαφητές, ώστε να αποκλειστεί στένωση του ισθμού της αορτής ή σοβαρή βαλβιδική αορτική στένωση. Επιπλέον, νεογνά που χρειάζονται διασωλήνωση και παρουσιάζουν αδυναμία αποδέσμευσης από τον αναπνευστήρα χωρίς εμφανή λόγο, πρέπει να υποβάλλονται σε λεπτομερή έλεγχο της καρδιακής ανατομίας και λειτουργίας.

2) Πρώτη βρεφική ηλικία: Στην ηλικία των 4-6 εβδομάδων, μπορεί να εμφανιστούν άλλες λιγότερο επείγουσες, αλλά εξίσου σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες, με συμπτώματα όπως:

• Καρδιακό φύσημα: Συχνά εντοπίζεται από τον παιδίατρο κατά την κλινική εξέταση.
• Ταχύπνοια
• Αργός ρυθμός ανάπτυξης

Παραδείγματα τέτοιων καρδιοπαθειών περιλαμβάνουν τη μεσοκοιλιακή επικοινωνία και τη διπλοέξοδο δεξιά κοιλία, τον μεγάλο βοτάλλειο πόρο, την ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών κ.α

3) Σχολική ηλικία και ενήλικη ζωή: Ένα μικρό ποσοστό συγγενών καρδιοπαθειών ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια προαθλητικού ελέγχου ή ακόμα και στην ενήλικο ζωή. Όταν οι καρδιοπάθειες έχουν μείνει αδιάγνωστες στην παιδική ηλικία, συνήθως παρουσιάζονται με συμπτώματα εύκολης κόπωσης κατά την άσκηση ή σταδιακής μείωσης δυνάμεων κατά την τρίτη και τέταρτη δεκαετία ζωής.

Παραδείγματα περιλαμβάνουν τη δίπτυχη αορτική βαλβίδα με στένωση / ανεπάρκεια, τη μεγάλη μεσοκολπική επικοινωνία και τη συγγενώς διορθωμένη μετάθεση μεγάλων αγγείων.

Σημειώνεται ότι μετά τη νεογνική και βρεφική ηλικία, η ύπαρξη ήπιου καρδιακού φυσήματος, απουσία άλλων συμπτωμάτων, είναι στην πλειοψηφία τους αθώα. Πάραυτα, εάν ο Παιδίατρος δεν είναι σίγουρος για την αθώα λειτουργική φύση του φυσήματος το παιδί παραπέμπεται για επίσημο έλεγχο σε Παιδοκαρδιολόγο.