A_minus A_plus

Τι είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες

Στην πλειονότητά τους οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι αντιμετωπίσιμες ασθένειες.

Περιλαμβάνουν παθήσεις κατά τις οποίες η καρδιά δεν σχηματίστηκε απολύτως σωστά κατά την δημιουργία της στην ενδομήτρια ζωή (εμβρυογένεση). Στην συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων αυτό είναι ένα τυχαίο γεγονός και ουδεμία ευθύνη φέρεται από τους γονείς ή το οικογενειακό περιβάλλον. Στις συγγενείς καρδιοπάθειες επίσης περιλαμβάνονται παραμένουσες καρδιακές δομές που είναι φυσιολογικά παρούσες κατά την εμβρυική ζωή (πχ. μεσοκολπική επικοινωνία, βοτάλλειος πόρος), οι οποίες όμως αναμένονται να κλείσουν μέσα στους πρώτους μήνες (βοτάλλειος) ή έτη ζωής (μεσοκολπική επικοινωνία).

Συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται σε περίπου 8-10 παιδιά ανά 1000 γεννήσεις. Ένα σημαντικό ποσοστό αυτών είναι ήπιας μορφής και δεν παρουσιάζουν ιδιαίτερα συμπτώματα για αρκετό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση, ενώ άλλοτε τα συμπτώματα είναι τόσο έντονα που το νεογέννητο νοσεί αμέσως μετά την γέννηση του.

Υπάρχουν επίσης σπανιότερες περιπτώσεις όπου η νόσος δεν γίνεται εμφανής πριν από την εφηβική ή ενήλικο ζωή και έτσι οι ενήλικες αυτοί ασθενείς τείνουν να παραπέμπονται και να αντιμετωπίζονται από Παιδοκαρδιολόγους με αντίστοιχη εμπειρία.

Στόχος αυτής της ιστοσελίδας είναι η προσφορά ενημέρωσης πάνω στο ζήτημα των συγγενών καρδιοπαθειών παίδων και ενηλίκων και στους διάφορους τρόπους δάγνωσης και αντιμετώπισής τους. Επίσης θα θέλαμε να δώσουμε το μήνυμα ότι η συγγενής καρδιοπάθεια, μολονότι επίπονη για το γονιό ή τον ενήλικα ασθενή κατά τη διάγνωσή της, στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι αντιμετωπίσιμη και οι ασθενείς με τις μοντέρνες μεθόδους τόσο της χειρουργικής όσο και της επεμβατικής καρδιολογίας καταφέρνουν να διάγουν μια απολύτως φυσιολογική ζωή.

Καρδιοπάθειες - Αντιμετωπίσιμη ασθένεια

Στην πλειονότητά τους οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι αντιμετωπίσιμες ασθένειες.

Περιλαμβάνουν παθήσεις κατά τις οποίες η καρδιά δεν σχηματίστηκε απολύτως σωστά κατά την δημιουργία της στην ενδομήτρια ζωή (εμβρυογένεση). Στην συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων αυτό είναι ένα τυχαίο γεγονός. Στις συγγενείς καρδιοπάθειες επίσης περιλαμβάνονται παραμένουσες καρδιακές δομές που είναι φυσιολογικά παρούσες κατά την εμβρυική ζωή (πχ. μεσοκολπική επικοινωνία, βοτάλλειος πόρος), οι οποίες όμως αναμένονται να κλείσουν μέσα στους πρώτους μήνες (βοτάλλειος) ή έτη ζωής (μεσοκολπική επικοινωνία).

Συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται σε περίπου 8-10 παιδιά ανά 1000 γεννήσεις. Ένα σημαντικό ποσοστό αυτών είναι ήπιας μορφής και δεν παρουσιάζουν ιδιαίτερα συμπτώματα για αρκετό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση, ενώ άλλοτε τα συμπτώματα είναι τόσο έντονα που το νεογέννητο νοσεί αμέσως μετά την γέννηση του.

Υπάρχουν επίσης σπανιότερες περιπτώσεις όπου η νόσος δεν γίνεται εμφανής πριν από την εφηβική ή ενήλικο ζωή και έτσι οι ενήλικες αυτοί ασθενείς τείνουν να παραπέμπονται και να αντιμετωπίζονται από Παιδοκαρδιολόγους με αντίστοιχη εμπειρία.

Στόχος αυτής της ιστοσελίδας είναι η προσφορά ενημέρωσης πάνω στο ζήτημα των συγγενών καρδιοπαθειών παίδων και ενηλίκων και στους διάφορους τρόπους διάγνωσης και αντιμετώπισής τους.

Επίσης θα θέλαμε να δώσουμε το μήνυμα ότι η συγγενής καρδιοπάθεια, μολονότι επίπονη για το γονιό ή τον ενήλικα ασθενή κατά τη διάγνωσή της, στην πλειονότητα των περιπτώσεων είναι αντιμετωπίσιμη και οι ασθενείς με τις μοντέρνες μεθόδους τόσο της χειρουργικής όσο και της επεμβατικής καρδιολογίας καταφέρνουν να διάγουν μια απολύτως φυσιολογική ζωή.

Τα αίτια

Συγγενής καρδιοπάθεια: Τα αίτια

Τα αίτια των συγγενών καρδιοπαθειών στη μεγάλη πλειονότητά τους παραμένουν άγνωστα και η ύπαρξη της νόσου είναι τυχαίο φαινόμενο. Ένα πολύ μικρό ποσοστό μπορεί να έχει σχέση με κληρονομικούς παράγοντες. Οταν στην οικογένεια υπάρχει ήδη ένα άτομο με συγγενή καρδιοπάθεια (πχ. γονιός, αδελφάκι), η πιθανότητα καρδιοπάθειας στο καινούριο μέλος της οικογένειας αυξάνεται από 1% (που ανευρίσκεται στο φυσιολογικό πληθυσμό) σε 3%. Συνιστάται σε αυτές τις περιπτώσεις να γίνεται προγεννητικός έλεγχος καρδιάς σε κάθε νέα εγκυμοσύνη σε εξειδικευμένα κέντρα.

Σπανιότερα αίτια συγγενούς καρδιοπάθειας σχετίζονται με λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λήψη φαρμάκων ή τοξικών ουσιών (οινόπνευμα, ναρκωτικά), ιδιαιτέρως κατά τον πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κτλ.

Tα συμπτώματα

Συγγενής καρδιοπάθεια: Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα της συγγενούς καρδιοπάθειας διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται.

  1. Νεογνική ηλικία. Οι πολύ σοβαρές καρδιοπάθειες παρουσιάζονται στις πρώτες ημέρες ζωής με κυάνωση (“μπλέ” χείλη, γλώσσα και νύχια που παρατηρείται από έλλειψη οξυγόνου στο αίμα). Ο κορεσμός οξυγόνου όταν μετράται από νοσηλευτικό ή ιατρικό προσωπικό είναι < 90-93%. Επίσης νεογνά με έντονη δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή), ταχύπνοια (γρήγορη αναπνοή), ταχυκαρδία και αδυναμία λήψης τροφής πρέπει να ελέγχονται άμεσα από παιδίατρο. Ο παιδίατρος πέραν της πλήρους εξέτασης και καταγραφής κορεσμού, πρέπει να βεβαιωθεί ότι οι μηριαίες αρτηρίες είναι ψηλαφητές προς αποκλεισμό στένωσης ισθμού της αορτής ή σοβαρής βαλβιδικής αορτικής στένωσης. Τέλος, σε περίπτωση διασωληνωμένου νεογνού που αδυνατεί να βγεί από τον αναπνευστήρα χωρίς εμφανή λόγο, πρέπει να ελεγχθεί η καρδιακή ανατομία και λειτουργία.
  2. Πρώτη βρεφική ηλικία. Συνήθως μεταξύ 4-6 εβδομάδων ζωής γίνονται εμφανείς άλλες λιγότερο επείγουσες -αλλά που δύναται να είναι εξίσου σύμπλοκες-συγγενείς καρδιοπάθειες. Τα συμτώματα είναι καρδιακό φύσημα που ακούει ο παιδίατρος στην εξέταση, ταχύπνοια και αργός ρυθμός ανάπτυξης του βρέφους (πχ. μεσοκοιλιακή επικοινωνία, διπλοέξοδος δεξιά κοιλία κτλ).
  3. Σχολική ηλικία / Ενήλικος ζωή. Ενα μικρό ποσοστό καρδιοπαθειών ανακαλύπτονται τυχαία στον προαθλητικό έλεγχο ή ακόμα και στην ενήλικο ζωή. Οταν οι καρδιοπάθειες έχουν μείνει αδιάγνωστες στην παιδική ηλικία, συνήθως παρουσιάζονται με συμπτώματα εύκολης κόπωσης στην άσκηση ή προοδευτικής μείωσης δυνάμεων κατά την τρίτη και τέταρτη δεκαετία ζωής (πχ. δίπτυχη αορτική βαλβίδα με στένωση / ανεπάρκεια, μεγάλη μεσοκολπική επικοινωνία, congenitally corrected transposition κτλ).

Πρέπει να αναφερθεί ότι μετά τη νεογνική και βρεφική ηλικία, η ύπαρξη ήπιου καρδιακού φυσήματος, απουσία άλλων συμτωμάτων, είναι στην πλειοψηφία τους αθώα.

Πάραυτα, εάν ο Παιδίατρος δεν είναι σίγουρος για την αθώα λειτουργική φύση του φυσήματος το παιδί παραπέμπεται για επίσημο έλεγχο σε Παιδοκαρδιολόγο.

O διαγνωστικός έλεγχος

Συγγενής καρδιοπάθεια: Τι περιλαμβάνει ο διαγνωστικός έλεγχος;

Ο παιδοκαρδιολόγος πρέπει να πάρει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και να πραγματοποιήσει πλήρη κλινική εξέταση. Κατόπιν θα αξιολογήσει σε ποιες από τις ακόλουθες διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους θα πρέπει να υποβληθεί το παιδί.

  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα
  • Υπερηχογράφημα καρδιάς (triplex)
  • Ακτινογραφία θώρακα
  • Συνεχής καταγραφή ρυθμού Holter

Περιλαμβάνει 24ωρη συνεχή καταγραφή ρυθμού ενώ ο εξεταζόμενος κάνει τις καθημερινές του δραστηριότητες. Με τη μέθοδο αυτή, μπορεί να γίνει η διάγνωση ταχυκαρδιών, ή η διερεύνηση λιποθυμικών επεισοδίων. Eπίσης, μπορεί να ελεγχθεί η πιθανότητα σοβαρής βραδυκαρδίας ή μεγάλων παύσεων σε ασθενείς που έχουν διαταραχές αγωγής και πιθανά χρειάζονται βηματοδότη.

  • Test κοπώσεως

Πραγματοποιείται σε κυλιόμενο διάδρομο ή σε ποδήλατο. Μιμούμενοι την άσκηση διερευνούνται προβλήματα του καρδιακού ρυθμού ή της καρδιακής αιματώσεως και λειτουργίας.

  • Μαγνητική τομογραφία της καρδιάς

Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς υπάγεται στις νεώτερες απεικονιστικές τεχνικές, είναι αναίμακτη και oι ασθενείς δεν εκτίθενται στην ακτινοβολία, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα παιδιά δεδομένου ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τις μακροπρόθεσμες παρενέργειες της ακτινοβολίας από τις ακτίνες Χ. Προσφέρει εικόνες εξαιρετικά υψηλής ευκρίνειας και μπορεί να δώσει πληροφορίες τόσο για την ανατομία όσο και για τη λειτουργική κατάσταση της καρδιάς και των αγγείων.

  • Καρδιακός Καθετηριασμός: Διαγνωστικός

Εφόσον οι παραπάνω εξετάσεις δεν εξασφαλίσουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για τη διάγνωση τότε ο γιατρός καταφεύγει στον διαγνωστικό καθετηριασμό. Ένας μικρός καθετήρας εισάγεται στη φλέβα ή στην αρτηρία συνήθως του ποδιού ή του λαιμού και προωθείται  μέχρι να φτάσει στην καρδιά. Με τη χρήση σκιαγραφικού απεικονίζονται οι κοιλότητες και τα αγγεία της καρδιάς. Επίσης γίνεται ακριβής καταγραφή των ενδοκαρδιακών ή ενδαγγειακών πιέσεων και παίρνονται δείγματα αερίων αίματος για τον προσδιορισμό του κορεσμού οξυγόνου στις διάφορες κοιλότητες.

Ο διαγνωστικός καθετηριασμός σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή καρδιοπάθεια προϋποθέτει μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών και νοσηλευτών και πραγματοποιείται σε ειδικά εξοπλισμένα παιδοκαρδιολογικό κέντρα.

  • Καρδιακός Καθετηριασμός: Επεμβατικός

Μια σημαντική εξέλιξη της τελευταίας 20 - 30ετίας αφορά στην θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών με την βοήθεια καρδιακού καθετηριασμού. Εξελιγμένοι τρόποι διάγνωσης και θεραπείας (χωρίς χειρουργείο) συντομεύουν τον χρόνο νοσηλείας και εξασφαλίζουν το ίδιο αποτέλεσμα με τη χειρουργική μέθοδο, αλλά με λιγότερη ταλαιπωρία για τον ασθενή και χωρίς να αφήνουν μόνιμο σημάδι.

Η επεμβατική (διαδερμική) μέθοδος ενδείκνυται για διαστολή στενωμένων καρδιακών βαλβίδων και αρτηριών με ειδικούς καθετήρες και μπαλόνια (βαλβιδοπλαστική, αγγειοπλαστική), σύγκλειση διαφραγματικών ελλειμμάτων και επικοινωνιών με ειδικές συσκευές (αρτηριακός πόρος, μεσοκολπική και μεσοκοιλιακή επικοινωνία), εμβολισμό και σύγκλειση ανώμαλων αγγείων και τοποθέτηση στέντ (stent) σε μεγάλα αγγεία (πνευμονικές αρτηρίες, αορτή) ή σε μικρά αγγεία και επικοινωνίες (πχ. βοτάλλειος πόρος, χειρουργικές παρακάμψεις) που πρέπει να παραμείνουν ανοιχτά.

Στο νοσοκομείο Μητέρα έχουν γίνει ήδη πρωτοποριακές επεμβατικές παιδοκαρδιολογικές πράξεις με τη διαδερμική μέθοδο -ούτως ώστε να αποφευχθεί επανεγχείρηση των ασθενών- με εξαιρετικά αποτελέσματα.

Αντιμετώπιση Συγγενών Καρδιοπαθειών Ενηλίκων

Συγγενής καρδιοπάθεια στους ενήλικες

Οι ενήλικες με ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά από παιδοκαρδιολόγους με εμπειρία στη φροντίδα των ασθενών αυτών. Οι γυναίκες πχ. που υποβλήθηκαν στην παιδική τους ηλικία σε επεμβάσεις για συγγενή καρδιοπάθεια θα πρέπει να συζητούν μεθόδους αντισύλληψης (όταν χρειάζεται) αλλά και να παίρνουν την έγκριση από τον θεράποντα ιατρό τους πριν μείνουν έγκυες ότι είναι ασφαλές για αυτές να κυοφορήσουν. Αυτό θα διασφαλίσει την πιο ενδελεχή και τακτική φροντίδα και θεραπεία κατά τη διάρκεια της κύησης ώστε να γεννήσουν χωρίς προβλήματα που αφορούν αυτές ή το νεογνό τους.

Οι ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια πρέπει να γνωρίζουν το πρόβλημά τους, τι επεμβάσεις έχουν υποστεί, να έχουν τακτή παρακολούθηση από ειδικούς ώστε αν υπάρξει κάποια αλλαγή στην κατάστασή τους, να γνωρίζουν πώς θα ενεργήσουν για να αποφύγουν περαιτέρω προβλήματα, να έχουν καλύτερη ποιότητα και ένα μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ο ασθενής μετά την ενηλικίωση του ανακαλύπτει ότι πάσχει από κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας. Είναι πολύ σημαντικό να αποτανθεί σε Καρδιολόγο που είναι εξειδικευμένος και διαθέτει την σχετική εμπειρία ως προς την διάγνωση και την αντιμετώπιση συγγενών καρδιοπαθειών στους ενήλικες.

Οταν ένας ενήλικας απευθείνεται σε ιατρό που δεν τον έχει εξετάσει στο παρελθόν θα πρέπει να έχει μαζί του όλες τις σχετικές διαγνωστικές εξετάσεις και πρακτικά χειρουργείου από το παρελθόν. Ο ιατρός δημιουργεί ιατρικό φάκελο, ούτως ώστε να υπάρχει πλήρης ενημέρωση και οργανωμένος προγραμματισμός για τα περαιτέρω απαραίτητα βήματα.

Επιστροφή